Генетики СПбГУ и врачи Петербурга помогли семье с редкой наследственной патологией родить здорового ребенка
- 20 февраля 2018
Исследователи Санкт-Петербургского университета и ведущих медицинских учреждений города смогли ассоциировать редкую наследственную патологию у ребенка — синдром Ноя — Лаксовой — с мутацией в гене PHGDH. Совместная работа ученых и медиков помогла семье спланировать беременность и родить здорового малыша. О том, какая современная медицинская генетическая диагностика сегодня доступна жителям Северной столицы, рассказали петербургские генетики на Science-ланче в СПбГУ.